經過罕見疾病基金會及本報不斷追蹤下，中央健保局最近終於確定，凡經衛生署公告認定的罕見疾病，全部納入重大傷病範圍；健保局也將主動寄發重大傷病卡給罕病病友，讓這群醫療「孤兒」可受到健保更周全的照顧。 健保局醫務管理處副理沈茂庭指出，所謂「罕見疾病」是指疾病的發生率極低，屬相當罕見的疾病，根據「罕見疾病防治及藥物法」，並經衛生署公告盛行率在萬分之一以下的疾病列為罕見疾病。而該局為配合照顧罕見疾病患者政策，凡衛生署通過列為罕見疾病患者治療藥物，皆主動並加速收載於「健保藥價基準」列入給付。 但不可諱言的是，由於罕見疾病大多屬基因異常的遺傳性疾病，卻因疾病變異性大，不僅檢查費用昂貴，醫師要確立診斷也極為耗時，以致被公告為罕見疾病往往曠日廢時。罕病基金會執行長曾敏傑表示，以往健保局只把部分罕見疾病納入重大傷病範圍，同屬「玻璃娃娃」患者，也有不同待遇的情況，以致仍有不少患者因缺乏適當途徑取得治療藥物，或因無法承受過重的財務與精神負擔，只能掙扎於死亡邊緣。 為了避免多數罕病患者不致抱憾而終，本報曾積極報導這些需要關懷的同胞，呼籲政府應落實醫療改革團體要求照顧罕見疾病患者政策，最近終獲得健保局的回應。沈茂庭指出，該局最近已獲衛生署核可，把所有的罕見疾病患者都納入重大傷病範圍，這類患者除可獲罕病醫療補助外，未來就醫都可免除部分負擔。 沈茂庭表示，根據衛生署國民健康局及罕病基金會的調查，國內列入罕病的患者約有八百至一千兩百人，該局將請國民健康局提供病患名單，近期內主動寄發重大傷病卡給病患，其餘尚未確診的病患，也將請醫院或罕病基金會協助病患取得醫療證明，依程序申請重大傷病卡，使他們不再是醫療的「孤兒」。