根據中央健保局統計，國內罕見疾病患者雖僅八百多人，但全年健保支付的醫療費用卻高達新台幣一億元；如果就個別疾病而言，醫療花費最高者為高雪氏症，平均每人每年費用達3百萬元。 健保局分析，截至92年11月止，領有重大傷病卡的罕見疾病患者為813人，全年醫療費用推估約一億元。而總醫療費用排名前十大的罕見疾病，依序是高雪氏症、結節硬化症、Barder-Biedl氏症候群、脊髓小腦性共濟失調、普瑞德威利氏症候群（小胖威利）、庫賈氏症、苯酮尿症、先天性成骨不全(玻璃娃娃) 、威爾森氏症、遺傳性紫斑症等。 健保局指出，如果再細分為每人每年平均費用，仍以高雪氏症最高，平均每人每年醫療支出為294萬元，為全國被保險人平均醫療費用的176倍。由於高雪氏症患者屬先天性缺乏特殊酵素，導致體內脂肪代謝障礙，必須仰賴酵素療法，這種以基因工程合成的罕病用藥，每劑單價高達4萬多元，而且平均每人每年需200多針，因此每人每年光是藥費就達兩百多萬元。 不過，健保局強調，雖然罕見疾病患者的醫療費用看似驚人，但比起其他慢性疾病如血友病、尿毒症，醫療費用仍是「小巫見大巫」。