全國性的海洋性貧血篩檢已經實施12年了，但近10年來仍至少有64名重症兒出生，醫師不熟悉篩檢、產前診斷錯誤、出現少見突變基因都是原因。 衛生署於82年實施全國性孕婦海洋性貧血篩檢計畫，為瞭解為何仍有重症病兒誕生，台灣海洋性貧血協會理事長、台大醫院小兒部教授林凱信進行一項研究，初步收集台大、馬偕、衛生署桃園醫院等8家醫院83年以後出生的重症病童共64名，並成功訪問到59名家屬，調查其出生原因。 結果發現，64名病童有35名集中在83、84年誕生，可能初期婦產科醫師還不熟悉篩檢，但隨著篩檢技術愈來愈成熟，87年以後誕生的病童都在5人以下。 分析出生原因，27名小孩是因婦產科醫師未查出母親帶原，佔45.8%，可能是忘了做血液檢查，或血液檢查不正確。其次，有8名小孩肇因產前胎兒診斷錯誤，亦即孕婦接受絨毛膜或羊水穿刺檢查，卻未找到胎兒的基因突變，佔13.6% 。另有5人是父親檢查時被誤判為紅血球大小正常，導致母親未做進一步產前診斷。還有兩人父母雖查出帶原，但醫師未建議做產前診斷。 參與研究的署立桃園醫院內科醫師陳鵬升表示，這顯示醫療過程仍有很多環節待加強，例如檢驗單位的準確性需要嚴格把關。 另外，重症兒誕生也有家屬因素，有4名病童的父母不願進行產前診斷，3名父親不願檢查、2名母親未產檢，還有一名小孩誕生是因父母宗教因素。4名太晚進行產前診斷，無法進行人工流產。 值得注意的是，台灣人常見的海洋性貧血基因突變有4種，但這些病童的基因突變共有12種，有15%的病童基因相當罕見，其中包括一名印尼籍新娘帶有國內第一次發現的突變基因。另外，產前診斷錯誤的8例中，也有一例是全國首次發現的基因突變，這些罕見基因造成診斷困難，醫療糾紛可能因此而起。 陳鵬升表示，罕見基因突變難診斷，並非每家醫院都有能力，加上愈來愈多外籍新娘，帶來新基因，因此，他建議衛生署不妨針對已知帶有罕見基因突變的家族，進行擴大篩檢，並發給帶原者證明，將來他們結婚懷孕，可提醒醫師直接做基因診斷。 醫師強調，懷有重症海洋性貧血兒並非一定得流產，但透過正確篩檢，才能讓父母在充分瞭解與認知下，做出是否生下病童的選擇。