海洋性貧血「零出生」是近年衛生署推動婦幼衛生的重點目標，但去年，光是高雄地區就發生了三例重症個案，其中兩名疑因檢驗疏失所致；中華民國海洋性貧血協會行文衛生署，要求加強基因檢驗機構的把關和評鑑。 海洋性貧血可由驗血找出帶因者，只要篩檢血液中的ＭＣＶ（紅血球體積）小於八十即為帶因者，若夫妻都為帶因者，再進一步做帶因類型的鑑別診斷，若又為同一型的帶因，則需進行胎兒產前診斷。 目前衛生署核定的基因檢驗機構只有台大、台北榮總、長庚、中國醫藥學院附設醫院、成大、高醫及柯滄銘婦產科診所七家。婦產科醫師柯滄銘指出，海洋性貧血產前診斷可利用絨毛採樣或羊膜穿刺，抽取胎兒檢體進行DNA分析，一般而言，檢驗準確率可達99%；但有些檢驗機構個案不多，經驗可能有限。 醫界也認為，海洋性貧血重症患者絕對可以經由產檢做到百分之百預防的地步，台灣已建立產檢模式，還有「漏接」情況，除了產婦未徹底做產檢，也可能和實驗室的良莠不齊有關。海洋性貧血協會理事長、台大小兒部副主任林凱信昨天門診時，才診斷出一對已六歲大的海洋性貧血雙胞胎，六年來都沒有人診斷出病症，顯示國內醫界對海洋性貧血認知有待提升；協會也已行文衛生署，要求加強檢驗機構的硬體和軟體評鑑。 衛生署國民健康局優生保健課技士蔣淑梅指出，衛生署每三年都會對檢驗機構進行後續評鑑，評鑑內容包括人員資格、設備及後援機構、品質、紀錄表及檢驗判讀考試，去年度所有單位都通過評鑑；期間也會委託周產期醫學會進行輔導，而只獲得衛生署評鑑的單位，才能獲得相關檢驗費用的補助，把關甚嚴，一直是衛生署優生保健的重點工作，少數重症個案傳出，也可能是檢驗的盲點，不一定代表檢驗機構的疏失。