楊梅天晟醫院婦產科醫師林昭光指出，為避免產下唐氏症的寶寶，孕婦經篩檢出是屬於高危險的族群時，接受進一步抽羊水才是唯一正確的選擇，也唯有如此才能得到正確的診斷，避免終生遺憾。 他舉例說，數個月前，有位年輕的孕婦到天晟醫院產檢，作完母血唐氏症篩檢後，曾告訴她係屬高危險族群，需要進一步作抽羊水檢查。但這位孕婦半信半疑，跑到其它醫院求診，再作一次母血唐氏症篩檢。結果那家醫院告訴她屬於低危險族群，孕婦鬆了一口氣，也沒有作抽羊水檢查，產檢也改在那家醫院，不幸的是：小嬰兒出生後，被證實是唐氏症患者。 林昭光表示，台灣地區，平均每800名新生兒中就有一名唐氏症寶寶，每天有一個唐氏症家庭產生。什麼是唐氏症？正常人體細胞中有23對染色體，唐氏症是第21對的染色體多一個，也就是說第21對染色體有三個染色體。 唐氏症兒通常會有中到重度智力障礙，智商約在30—60之間（正常人約90—110）也可能伴隨許多生理上的合併症，如先天性心臟病等。 什麼人會生出唐氏症寶寶？他說，唐氏症的發生率平均每八百個至一千個出生的新生兒中會有一個，不論年齡大小，每位懷孕的婦女都有可能生出唐氏症兒。但危險機率會隨著孕婦年齡之增加而遞增。 母血篩檢能提供唐氏症可能發生機會的參考數值，僅為「初步篩檢」，不能確定診斷結果，必須配合其它的產前檢查技術。 林昭光表示，依據國外的經驗，經由母血篩檢仍有30-40％唐氏症兒無法檢測出來，因此，母血篩檢根本不能取代羊水檢查等產前遺傳診斷。雖然，抽羊水有接近100%的正確性，但因抽羊水有0.5—1%的孕婦可能會發生破水、感染或流產，加上費用昂貴，醫師只會建議母血唐氏症篩檢屬於高危險族群。孕婦年齡在34歲以上及有染色體異常家族史的孕婦，才應直接作羊水檢查。