廿八歲的君如（化名）第一次懷孕生子，就生下唐氏症的孩子，讓她沮喪不已，並得了憂鬱症。醫師說，並非高齡產婦才有可能生下唐氏症兒，若有家族病史或曾生過唐氏症小孩的婦女，懷孕時無論是否超過卅四歲，均有必要做羊膜穿刺術及高層次超音波等檢查。 高雄長庚醫院產科主任許德耀說，依現今健保給付產檢的規定，卅四歲以下懷孕婦女，祇能接受母血篩檢，除非篩檢結果異常，否則不能要求做其它相關的檢查。但實際上母血篩檢的檢測率祇達百分之六十三，亦即有百分之卅七的不準確率，因此現今有愈來愈多的醫師主張應針對高危險群的懷孕婦女，無論母血篩檢正常與否，均應伴有羊膜穿刺與高層次超音波等相關檢查。 所謂的高危險群指的是母血篩檢所得數值在二百七十分之一以上，以及曾生下不正常的小孩，或有家族病史等。許德耀並說，研究證實唐氏症兒與母系的染色體基因突變較有關，因此母系的家族病史尤其重要。 至於非高危險群的年輕婦女懷孕時是否需要做羊膜穿刺等檢查？許德耀認為沒有必要，且易增加流產的危險性。他說，孕婦做羊膜穿刺須冒千分之二到五的早產及流產風險。 許德耀指出，國內外研究都顯示，唐氏症兒的造成與婦女懷孕時的年齡有關，但並非祇有高齡產婦才會生下唐氏兒，祇能說年齡愈大，機率愈高，例如卅四歲懷孕婦女生下唐氏症兒的機率約有三百八十之一；四十歲就為八十分之一；四十五歲就為十分之一。 許德耀說，一般產檢所做的超音波檢查，均須在妊娠廿七周以後才能發現胎兒的異常跡象，例如水腦、水腎或十二指腸阻塞、大腿股短等，但此時已無法中止懷孕，且生下來的存活率亦高。高層次超音波能夠較早發現，但這部分健保並不給付，若非高危險群孕婦，便可以不做。