【再生緣婦幼關懷系列31】 【台北訊】似乎要在寶寶出世後，看到寶寶健健康康，父母親心中的壓力才會放下，尤其像是「唐氏症」這種遺傳性疾病。因此，產前篩檢就格外重要，特別是高齡產婦。 亞東醫院產科主任林顯明醫師表示，唐氏症是最常見的遺傳性疾病，平均每100位新生兒中會有2~3個是唐氏兒，其中以高齡產婦產下唐氏兒的機率最高。唐氏症是經常發生的染色體異常，唐氏兒最主要是智力障礙，也可能同時有許多生理上的合併症，例如先天性心臟病。這些病患終其一生需要家人的長期照顧，造成家人極大的精神與經濟負擔。 林顯明指出，還有一種遺傳性疾病是透納氏症候群，但相較於唐氏症，機率明顯來得低。他強調，預防唐氏症必須透過早期篩檢，也就是在懷孕第16~18週之間，以抽血方式篩檢，通常逾70%可以經由抽血檢查出胎兒是否為唐氏症，如果檢驗唐氏症機率大於正常值範圍 (1/270)時，通常醫師會建議作羊膜穿刺術較為保險，而且年齡大於34歲的產婦，就會建議直接作羊膜穿刺術，通常這類篩檢的準確度在99.5%以上。 還有一類是東方人較常發生的海洋性貧血，林顯明表示，產婦在懷孕第8週時藉由抽血，即可得知胎兒是否罹患海洋性貧血。海洋性貧血分為甲型與乙型兩種，只有父母單方有海洋性貧血就不必擔心，但即使父母都有海洋性貧血也不必太擔心，因為還得看是否為同一型，經由羊水檢查，從DNA加上確認，通常準確率也在99.5%以上。 林顯明強調，透過產前母血篩檢可以讓產婦與醫師更了解胎兒的情況，為了避免產下唐氏兒或海洋性貧血的寶寶，產前篩檢是絕對不可少的。