每年的新生兒，有2%~3%是嚴重的先天性疾病患者。先天性疾病發生的原因很多，比如父母方面單方或雙方所攜帶的隱性遺傳基因，在後代子孫造成重大影響；有的是自我基因突變造成的異常，也有的是多重基因變異在每一個體的不等程度顯現，或受到環境因子的激發而發生。 在台灣，最常見的基因遺傳疾病是海洋性貧血，脊髓性肌肉萎縮症排名第二。海洋性貧血已是目前產前檢查常規檢查的一項，而脊髓性肌肉萎縮症的診斷也在各界的努力下被發展出來。 脊髓性肌肉萎縮症，是一種從脊髓「運動神經元存活基因」突變開始後，進一步發展到肌肉發生漸進性退化，患者慢慢會無法梳自己的頭髮、無法走路、爬行和吞嚥，最終會因無法呼吸而死亡。發病年齡從出生到成年皆有可能發生。 脊髓性肌肉萎縮症依發病年齡、疾病嚴重程度及肌肉受影響程度分為三型： 1.嚴重型：出生六個月內就會出現症狀，病患四肢出現嚴重無力且有類似青蛙的姿勢；肌張力減退、哭聲無力、肌腱反射消失。在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。 2.中間型：患者約六個月大至一歲半時，開始出現下肢近端肌肉無力（皆為對稱性），以致無法自行走路或站立，上肢受到影響產生如手部顫抖，而頭部肌肉影響不大，還可以有正常的臉部表情，多數患者在細心照護可以存活至成年。少數會因併發感染死亡。 3.輕型：症狀發生的年齡從一歲半至成年皆可能，通常以只會在跑步或上下樓梯等活動時造成輕度不便，而這型患者存活率高。 脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病，台灣民眾基因帶原率約1/30~1/35。一旦夫妻雙方證實皆為帶原者時，胎兒有1/4機率罹病。台灣每年新生兒約有25個罹患此症，建議結婚或懷孕時至少有一位先接受篩檢，若證實是帶原者，再做另一位。若雙方都是帶原者，每次懷孕都要做產前篩檢，分析胎兒基因。 由於目前無任何藥物及治癒方法，因此唯有依賴篩檢與基因檢測，降低發生率，這即是遺傳學治療的最重要目的。