肌萎症帶因檢驗 新技術兩天驗出
2008/05/26
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是僅次於地中海型貧血、國人第二大遺傳性疾病,台北市立聯合醫院已引進最新的多重探針基因黏合放大技術,可有效快速診斷出SMA、染色體數目異常或變異引起的先天性疾病。 脊髓性肌肉萎縮症是一種染色體隱性遺傳疾病,在夫妻雙方都帶有這種基因下,生出的孩子有四分之一罹患機率。患者因為基因缺失,導致脊髓前角運動神經元逐漸退化,肌肉會慢慢萎縮無力,最後連控制呼吸的肌肉也會失去功能。 國內SMA帶因率約2%到4%,市醫引進的多重探針基因黏合放大技術,可經檢驗父母親血液,驗出有無帶因,進而決定是否保留胎兒,而且只需2天。不過,目前多重探針基因黏合放大技術必須自費,需2000元。