台灣婦產科醫學會及國周產期醫學會宣佈，近期將成立台灣胎兒醫學基金會，並大力推動以最新技術為後盾的第一孕期唐氏症篩檢計畫，期能把每年出生的唐氏兒人數遽降到個位數，減少家庭及社會的負擔。 唐氏症是染色體異常的先天性疾病，患者會有不等程度的智力障礙及畸形。台灣地區早期的唐氏兒發生率約千分之六，民國82年衛生署積極推廣優生保健政策，在全國婦產科醫師通力合作下，將唐氏症篩檢納入優生防護網，發生率已大幅降到千分之一點六，每年唐氏兒出生數都低於50名。 壢新醫院婦產科醫師蕭慶華表示，民國82年推廣的這套篩檢網路，凡年齡超過35歲的孕婦，均建議接受羊膜穿刺檢查，至於其他較年輕的孕婦，則先安排於16~20周的懷孕中期，接受母體血清甲型胎兒蛋白及乙型絨毛膜性腺激素標誌檢查，一旦懷疑有罹患唐氏症的可能，即建議接受羊膜穿刺。透過這套篩檢模式，目前65%以上的唐氏症胎兒已在懷孕初期或中期即被檢出，足月產下的唐氏兒比率或數目，也大幅降到十年前的三分之一。 不過，技術更新、篩檢率更精準的「第一孕期唐氏症篩檢」，已發展成世界性趨勢。林口長庚醫院婦產科醫師鄭博仁表示，第一孕期唐氏症篩檢提前在妊娠11~13周即展開，分別將孕婦血清的甲型胎兒蛋白、乙型絨毛膜性腺激素、胎兒頸部透明帶厚度及孕婦年齡、妊娠年齡等變項數據輸入電腦，算出胎兒罹患唐氏症的機率。 蕭慶華表示，若能有效推動第一期唐氏症篩檢，每年約可省下3~5億元的預期醫療支付成本。 婦產科醫學會秘書長、台北市立聯合醫院婦產部婦女泌尿科主任謝卿宏認為，除了節省醫療成本外，高達九成以上的偵測率，以及提前數周得知的篩檢結果，可減少偽陽性帶給醫師及孕婦的心理壓力，更是無法衡量的效益。 該醫學會理事長、台大醫院婦產部主任楊友仕表示，今年8月成立台灣胎兒醫學基金會後，將全力推動第一孕期唐氏症篩檢計畫。這項篩檢悉由孕婦決定做或不做，且採自費方式，一次篩檢費用約2500元。