由國家衛生研究院與陽明大學參與的國際定序團隊昨宣布，完成黑猩猩第22號染色體定序及分析工作，這項研究成果刊登在昨日出版的最新「自然 (Na-ture)」期刊。由於黑猩猩第22號染色體與人類第21號染色體相對應，黑猩猩第22號染色體解碼，對了解人類阿茲海默症、唐氏症、癲癇等致病機轉，及人異於禽獸多少？有一定助益。 國際定序團隊係由日、韓、德、大陸及台灣等8個研究機構、耗時2年完成，是世界首例完成精確定序的「非人類」靈長類染色體，將黑猩猩第22號染色體上共3330萬個鹼基完全解碼，精確率達99.998%。 陽明大學基因體研究中心助理研究員劉孜孜表示，人類第21號染色體帶有唐氏症、阿茲海默症、癲癇及急性白血病等相關基因，比較人類和黑猩猩相對應的染色體，就可以了解哪些基因變異對蛋白質結構造成影響，進而了解致病機轉。 黑猩猩是最接近人的哺乳動物，如果與黑猩猩基因序列比對，便可望了解部分人類演化及疾病之謎。例如黑猩猩沒有唐氏症，即使感染愛滋病毒，也不會發病；研究人員推測，可能是人在演化過程中，基因出現部分變異，才使蛋白質序列及結構造成影響，引發這些疾病。 劉孜孜說，從整個基因體而言，人和黑猩猩的染色體鹼基只有1.5%差異，影響蛋白質形成的更只有1.44%，但是人類與黑猩猩外觀、行為、認知卻有很大差異。藉由比較人類和黑猩猩第21及22號染色體，有助於了解哪些基因變異影響靈長類演化，和人類特徵的形成，例如認知功能、雙腳直立行走、複雜語言使用等，也可解釋人為何異於禽獸的原因。 目前僅有台灣及美國參與黑猩猩染色體解碼工作，在「基因體醫學國家型科技計畫」經費支助下，定序團隊將繼續合作，下一步計畫定序黑猩猩的Y染色體，為人類演化提供進一步研究基礎。